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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
MODY
Leigh-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lesch-Nyhan syndrome
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Glycogen storage disease

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Wolman disease
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
MODY
Leigh-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lesch-Nyhan syndrome
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Glycogen storage disease

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Wolman disease
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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